出生缺陷是指在遗传因素和环境因素共同作用下，导致的先天性的异常，从而引起个体器官结构功能障碍以及精神行为等方面的异常，出生缺陷有的患者从出生就开始有临床表现，也有的患者在出生多年后，才出现临床症状。

我国是出生缺陷高发的国家，发病率在4%到6%，每年新增的先天性缺陷的儿童在80万到120万左右，出生缺陷不仅会给患儿及其家庭带来巨大的精神负担和经济负担，也给国家和社会带来了沉重的负担。