小耳畸形也可称为外中耳畸形，通常是胚胎在发育的时期，因某些因素所造成的，虽然与基因可能有一定关系，但不一定是从父母那遗传而来，通常此类畸形的患者，父母不存在畸形或听力损失。

1、如果此类的畸形合并有心脏、眼部等疾病，通常提示病人出现了综合征性的耳聋，一般综合征性耳聋在遗传性耳聋中占据了30%。

2、综合征性耳聋患者需通过基因检测的技术仔细检查，确定致病的基因可否会遗传给下一代。