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出生缺陷是指因遗传因素、环境因素共同作用导致的先天异常,而引起的器官结构功能代谢障碍以及精神行为的异常。部分出生缺陷出生时就有临床表现。有些出生缺陷是出生后多年才出现临床的表现,如进行性肌营养不良,过了3~4岁,甚至5~6岁以后,孩子的走路步态才开始出现异常。我国属于出生缺陷的高发国家,发生率大约在4%~6%,每年新增的先天性残疾儿童大约有80万~120万。


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