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通过筛查确定的高风险的人群、有遗传病家族史的人群、生过染色体异常胎儿的人群、属于X连锁隐性遗传病的携带者或者生过先天性开放性神经管畸形的孕妇等都需要做孕前检查。年龄在35岁以上的也需要做孕前检查,但这实际上存在争议,可以先做无创的DNA产前筛查NIPT,如果是高危再做进一步产前诊断。

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