肾囊肿起源于肾小管的梗阻，肾小管梗阻之后近端膨大，逐渐发生囊性病变形成囊泡，最终发展成为肾囊肿，肾囊肿可以是单发的也可以是多发的，多发肾囊肿需要与多囊肾鉴别。

多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，多在40岁以后发病并最终出现肾功能不全的现象，治疗往往需要透析或者是移植，所以家族中一旦出现多囊肾病例，建议进行基因检测 ，评估是否携带患病基因，尤其是孕前准备患者，因为一旦携带基因将有50%的机会传递给下一代。