肖延风
主任医师
西安交通大学第二附属医院 小儿内科
婴儿地中海贫血是一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,主要是由于珠蛋白合成肽链中,有一种或偶尔几种的合成障碍导致溶血。
1、根据珠蛋白合成部位的缺陷,可以分为α地中海贫血和β地中海贫血,患儿最直接突出的症状表现是贫血或溶血后出现黄疸。
2、贫血严重者,伴有肝脾肿大,生长发育过程中出现发育智障,智力迟钝等表现。
3、治疗时可对患者进行输血治疗,严重者可做脾切除手术进行治疗。