唐氏筛查是非常重要的筛查，唐氏筛查包含了21-三体、18-三体和13-三体，这3个染色体是人类在胚胎发育过程经常变异的3个染色体，不同的人群、不同的年龄，发病率也是不一样，目前筛查是通过抽血检测一些指标，然后再加上年龄、末次月经，会给唐氏筛查风险的一个阶段值，一般都是以270为临界值，如果这个值在 0～270之内是高风险，如果是270～1000之间就是相对高风险值，到了1000以上，就叫低风险区域。

通过羊水穿刺、血清筛查、无创DNA等都可以进行进一步的确诊。