李丹副主任医师
西安交通大学第二附属医院 小儿内科
癫痫患儿有一部分病因就是遗传代谢病,癫痫只是一个继发性的临床表现。1、患者的原发病可能是遗传代谢病,比如比较常见的甲基丙氨酸血症,这类的孩子的癫痫只是其中的一个临床表现;
2、家族性的低血糖也是一个遗传代谢方面的问题;
3、还有一些尿素循环障碍等其他遗传代谢方面的问题,都可能表现为癫痫发作;
4、患儿需要做代谢的筛查去寻找病因,然后再针对病因进行治疗,比单纯的治疗癫痫更有效。