基因突变的小孩会怎样
- 病情描述：
- 同事说他小孩基因突变，请问基因突变的小孩会怎样？
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侯伟主任医师
西安交通大学第二附属医院 儿科
我们需要确保他的基因突变在婴幼儿中很常见。由于基因突变可能会产生明显的症状，如外观畸形，许多基因突变的儿童只在婴儿或儿童时期出现。因此，基因突变或胰腺代谢疾病在婴幼儿中更为常见。只有基因突变的检查和遗传代谢疾病的筛查才能在婴幼儿中进行。
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盛亚琳主任医师
西安市红会医院 儿科
儿童基因的突变与染色体和脱氧核糖核酸直接相关。当生殖细胞发生基因突变时，它通过受精直接传给后代。一般来说，儿童的基因突变会导致生长发育异常。它还会导致认知缺陷、智力迟钝、基因突变和各种症状，包括骨骼异常。此外，基因突变也会导致一些疾病，如镰状细胞性贫血。
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无基因突变肺腺癌生存期
方萍 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 呼吸与危重症医学科
肺腺癌整体存活时间相对较短，无基因突变的肺腺癌与有基因突变的肺腺癌存活时间差别不大。无基因突变化疗患者的无病生存期为5-6个月，最多不超过7个月。基因突变的患者可以用靶向药物治疗。与化疗相比，靶向药物的无病生存期约为9-13个月，因此基因突变的肺腺癌在治疗上具有一定优势。影响肺腺癌预后的因素很多，往往相互关联，构成复杂的疾病变化。
甲状腺穿刺手术多少钱
刘星君 副主任医师 | 西安交通大学第一附属医院 内分泌科
甲状腺结节确诊后，无论是国内指南还是国外指南，都要做甲状腺结节的针吸活检。针吸活检也有其适应症。正常情况下，如果彩色多普勒超声报告可疑病例超过1cm，我们建议患者做甲状腺结节穿刺。如果在1cm以下，包括0.5-1cm，高度怀疑为恶性，也建议活检。具体而言，穿刺活检的费用与穿刺方法和实验室检验的检验指标有关。最常用的是细针活检，国内或国外的指南中都有明确规定。细针活检包括穿刺前检查费用、彩色多普勒超声引导费用、穿刺针材料费用、穿刺后病理检查费用，约1000元。有的医生会用粗针做针活组织检查，会比较贵。另外，在做病理检查时，现在建议做基因检测，因为有些患者会发现基因突变，比如BRAF基因，基因突变检测对后续治疗很有帮助。一般基因突变的患者预后会更差，基因检测可以指导后续治疗。检测基因的成本会更高，一个BRAF基因大概需要近1000元。
胶质瘤是怎样形成的?
马小斌 副主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 肿瘤科
胶质瘤是中枢神经系统最常见的恶性肿瘤，它的特点是发病率高、死亡率高、容易复发，胶质瘤常见的发病原因是遗传因素，也有一些物理因素和化学因素，包括手机导致的电离辐射，也可能跟胶质瘤发病率有一定关系，但是没有文献支持。总的来讲，胶质瘤发病的确切原因尚不明确，胶质瘤是中枢神经系统胶质细胞发生恶性变导致的，它的表现是是很多基因突变累积起来的。
肺癌会遗传吗？
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肺癌不会遗传，但是肺癌有一定的家族遗传倾向和家族聚集性，主要是和一些错配修复基因、癌基因和抑癌基因的突变以及相关酶的代谢的突变有关系。有研究发现，家族里有肺癌患者，亲属当中肺癌的发生率是正常人的三倍以上；另外由于工作压力大，年轻人的生活起居没有规律，造成机体的免疫力下降，也容易诱发肿瘤的发生；另外随着计划生育的进行，我国进入老龄化社会，随着老年人的增多，肿瘤的发病比例也随之增加。
蚕豆症一辈子吗
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蚕豆病是由6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏引起的遗传性溶血病。它主要表现为腰酸，发抖，高烧，头痛，恶心，呕吐，面色苍白，血红蛋白尿和黄疸等症状，在食用新鲜蚕豆后数小时至数天突然出现。溶血的严重程度与蚕豆的量无关。溶血停止约7天，溶血通常是自我限制的。蚕豆病主要由基因突变引起。突变基因位于X染色体上，这不是完全的显性遗传。
肺癌晚期怎么治疗最好
方萍 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 呼吸与危重症医学科
晚期肺癌的治疗主要是放疗、化疗、生物治疗和靶向治疗。根据不同患者的体质、状态和转移情况，采取合理有效的治疗方法。有些患者可以长期存活，比如腺癌。如果有基因突变，EGFR突变，ALK基因融合，ROS1融合等。有些患者甚至可以通过口服靶向药物存活十几年，因此晚期肺癌患者无法治疗目前维持治疗的概念分为两种：继续维持治疗和换药维持治疗。继续维持治疗是指一线治疗4-6周期后。