人类的遗传疾病种类非常多,对生活影响较大的遗传病有18三体、21三体、13三体的缺如。

1、所有孕妇都必须进行唐氏综合征的筛查

2、通过筛查可以筛出高危因素及高危人群,筛出高危人群后要进一步确诊,一旦发现问题,要告知家长并通过羊水穿刺进行确诊;

3、部分遗传病是父母身上携带的遗传病,如常见的血友病等等。

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