人类的遗传疾病非常多，但是在人类基因库里头，可能明显的有40多种，最常见的或者对生活影响最大是18三体、21三体和13三体一些缺如，所有孕妇都必须要进行的筛查，一是唐氏儿的筛查，能筛出高危的因素、高危的人群，筛出高危的人群以后，要进一步的确诊，要排除唐氏儿的发病率，如果要是一旦排除，一定要告诉明确的告诉家长，孩子确实是有问题的，需要去做羊穿来来确诊。

还有一些遗传疾病是指的他妈妈或爸爸身上本身带的，比如常见的血友病，血友病染色体上有一段，会影响一个家族的血友病的遗传，其他的对生活影响不大。