家族遗传性疾病，现在有一千多种，最常见的是染色体病变造成的疾病，就是唐氏综合征，爱德华氏症，爱德华氏症也是因为染色体的病变，结构异常造成的；还有少见的遗传性疾病，比如杜氏肌肉营养不良症，这种基因携带的几率是1/50，可导致肥大性心肌病，这些都是致残、致伤的疾病。

此外，在人群中做遗传性疾病筛查时，询问家族中，特别是三代之内家族中有没有相关疾病的发病史，方便了解这种家族的情况是散发的，还是聚集性发作的。