新生儿筛查是查什么项目
- 病情描述：
- 我才生下宝宝，明天有个新生儿筛查，我想了解一下这是查什么项目
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侯伟主任医师
西安交通大学第二附属医院 儿科
目前新生儿疾病筛查主要集中在两种疾病，一种是甲状腺功能减退，另一种是先天性苯丙酮尿症。甲状腺功能减退会影响儿童甲状腺激素的分泌，从而影响儿童的大脑发育，以及全身发育，最终影响儿童的智力发育。苯丙酮尿症是由于体内缺少必需氨基酸造成的。这种疾病也影响大脑发育，导致儿童痴呆症和智力迟钝。今后还会逐步兴起遗传基因筛查，传统有唐氏筛查，其它还有很多种单基因遗传疾病筛查。
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盛亚琳主任医师
西安市红会医院 儿科
新生儿血液筛查的主要项目有四种遗传代谢性疾病:1.先天性甲状腺功能减退；2.苯丙酮尿症；3.先天性肾上腺增生；4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。有的医院还会根据不同情况，检查氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等其他疾病。抽血法:出生后正常哺乳72小时后，取脚底血送干滤纸检查。通过检查，可以做到早诊断、早治疗。除国家法定筛查，还有其它自费遗传代谢病筛等48种遗传代谢病检查。
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侯伟 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 儿科
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