唐氏儿的症状
- 病情描述：
- 你好，我想知道唐氏儿的症状是什么？
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廉国利副主任医师
西安交通大学第一附属医院 儿科
唐氏综合征是一种遗传病，是一种由染色体异常引起的疾病。这类儿童有特殊的特征，如眼睛和扁平的鼻子之间的距离宽、舌头短而肥大，经常流口水、头发稀少、后脑勺扁平，整个头比正常情况下小，牙齿生长缓慢且不规则。除此外，患儿会存在智力迟钝，且会随着年龄的增长逐渐明显。
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nt检查和唐氏筛查区别
樊江波 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 妇产科
NT超声检查，经过检测宝宝头颈的透明带薄厚来判别是不是存有染色体变异，以此来判别宝宝是不是有唐氏儿的风险。唐筛是在NT彩超过后马上实行的，经过提取母亲的血细胞，测里边若干个激素的总体水平来判别宝宝存有染色体变异的状况，也就是唐氏儿的风险。
唐氏儿nt都大吗
樊江波 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 妇产科
唐氏儿综合症是一种遗传性疾病，唐氏儿的症状表现，NT检查1.5是处于正常范围之内，并不能完全确定胎儿没有异常，NT数值越高，危险系数越大，一般在早期唐筛及中期唐筛做好相关检查就可以，这个数值一般异常的可能性不是很大。
唐氏筛查是什么
高庆 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 产科
唐氏筛查就是通过提取孕妇的血液，根据hcg值还有甲胎蛋白值等，再结合孕妇的一些信息，进行推算胎儿是唐氏儿的一种检测方法。唐氏筛查的结果一般有高危的结果，还有就是低危的结果，一般是两种类型，高风险型和低风险型。当然，高危类型并不一定意味着胎儿会有先天缺陷，需要进一步的产前诊断，如羊水或绒毛穿刺。低风险类型提醒我们，唐氏综合征等缺陷的风险将会减少，但不会100%安全。如果是高危类型，如果你需要进一步的检查或诊断，你需要咨询医生。
唐氏儿几个月开始异常？
樊江波 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 妇产科
如果女性是怀唐氏儿，常常由于唐氏儿的智力低下，而且生长发育也比较缓慢，怀孕早期为孕11-14周之间，可通过早期超声系统查看胎儿颈项透明层的厚度，或早期唐筛来判断是否为唐氏宝宝。唐氏儿筛查主要是在怀孕16周以后，就可以做唐筛检查来进行初筛，所以一般唐氏儿在四个月左右就能够看出。唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血化验三种激素，然后结合孕妇的年龄、 孕周，来计算出宝宝患有染色体异常的几率风险。
唐氏筛查21三体高风险
高庆 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 产科
21三体的高风险表明唐筛儿的风险相对较高。唐筛通常在16到20周之间完成。这只是初步筛选。有一定的假阳性。如果风险很高，需要进一步检查。如果非侵入性DNA或羊膜穿刺术风险低，就没有问题，妊娠可以继续。如果存在非侵入性DNA或羊膜穿刺术的高风险，可诊断为唐氏综合症，需要终止妊娠。
做唐筛的基本流程
樊江波 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 妇产科
唐氏筛查是在怀孕15到20加6孕周之间做的一项产前筛查。晨起空腹，在查唐氏筛查之前做胎儿彩超，然后在再采血进行检测。主要是排除胎儿是否存在唐氏儿的可能性。
唐筛低风险有必要做无创dna吗
樊江波 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 妇产科
唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体的外周血，来综合分析判断胎儿是否有畸形，有先天性遗传基因方面的问题，如果唐氏筛查低风险，那么表明发生唐氏儿的几率比较低。不建议做无创DNA检测。
什么时候做唐筛
高庆 主任医师 | 西安交通大学第二附属医院 产科
唐筛一般最佳时间是在孕期的第15到20周以内做。通过提取孕妈妈血液样本进行检验，并相结合孕妈妈的产期年龄，体重和取血时的怀孕周数等测算，生出唐氏儿的危险系数。一般抽血化验后一周内孕妇能取得筛查报告单。
